On 11:22 by IVF Hồng Ngọc in phuong-phap-pgd-micro-array, tin-tuc
Phương pháp thực hiện:
Trong suốt chu trình làm IVF, trứng được thụ tinh ống nghiệm với tinh trùng trong đĩa cấy petri. Tế bào đơn hoặc các tế bào đơn sẽ bị loại bỏ sau khi phôi được hình thành 3 – 5 ngày và được xét nghiệm giới tính.
Các phôi sẽ được xét nghiệm kỹ lưỡng xem có bất thường nào về gen và giới tính hay không.Chỉ chuyển những phôi khỏe mạnh vào dạ con, bạn sẽ ít có nguy cơ bị sảy thai hoặc thai nhi bị rối loạn về gien.
Theo phương pháp PGD, các bác sĩ sẽ chuyển tối đa 2 phôi vì các phôi này đã được chọn lọc để cấy và khỏe mạnh.
Một số bênh tật di truyền từ bố mẹ sang con và phương pháp điều trị:
Bệnh nhiễm HIV: Bệnh truyền nhiễm từ bố mẹ sang con.
Bệnh tim bẩm sinh: Do có sự cố đột biến ở một gen được gọi là Notch1.
Bệnh viêm gan siêu vi B
Bệnh tiểu đường
Bệnh ung thư máu: bệnh ung thư máu ở người phát sinh do đột biến đảo một đoạn trên nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Đao: Đột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể ở người gây nên hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn mà thưa, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh.
Hội chứng XXX (Siêu nữ): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
Hội chứng Tơcnơ (XO): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
Hội chứng OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: bệnh này phát sinh do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh mù màu: bệnh mù màu ở người phát sinh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Bệnh bạch tạng: ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người: qua phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào, đã xác định được tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người là do có ba nhiễm sắc thể ở cặp 13-15
Ngón trỏ dài hơn ngón giữa: ở người, thừa một nhiễm sắc thể ở một trong các đôi 16-18 gây tật, bệnh: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm b
Bệnh máu khó đông: bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra.
Tật dính ngón tay số 2-3 và tật có chùm lông ở tai: Do gen trên NST giới tính Y quy định, di truyền thẳng từ ông nội –> cha –> con trai…
Phương pháp điều trị
Phương pháp này là phương pháp PGD (chuẩn đoán nguồn gốc gen trước khi cấy, ở Việt Nam chưa thực hiện đươc phương pháp này): Có thể chuẩn đoán bất kỳ rối loạn di truyền nào trong phôi thai trước khi đặt chúng trở lại từ cung cho người mẹ, bằng phương pháp PGD này sẽ chọn phôi thai chất lượng tốt nhất mà không bị bệnh di truyền từ bố mẹ sang con.
Đồng thời cũng với phương pháp PGD này việc chuẩn đoán giới tính chính xác 100%.